Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok ge­netikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben beveze­tésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.

A petefészek leggyakoribb rosszindulatú daganataként számon tartott high grade serosus carcinoma (HGSC) kialakulásának háttere az elmúlt években hisztomolekuláris vizsgálatoknak köszönhetően egyre inkább tisztázódni látszik. A rákmegelőző szövettani és molekuláris jellegzetességek behatóbb megismerése nyomán egyre korábbi stádiumban tudjuk diagnosztizálni az igen agresszív lefolyású betegséget. Pontos molekuláris mechanizmusok megismerésével egyre több lehetőségünk adódik a nőgyógyászati gyakor­lat optimalizálására. A közlemény összefoglalja a HGSC kialakulásának ma elfogadott elméletét, diagnosztikai és terápiás javallatait és a potenciális molekuláris célpontokat.

Egy amerikai kutató a -szerinte félrevezető -herediter emlőrák- és petefészekrák szindróma helyett a King szindróma elnevezés használatát javasolja.

BRCA-mutáns emlőrákok kezelésében már több PARP-gátlóval értek el jó eredményeket, egy mostani közlemény pedig a talazoparib hatásosságáról számolt be. 

A géntoxikológia azokat a DNS szintjén bekövetkező változásokat foglalja magába, amelyek a nukleinsavak szerkezetének megváltozásához, mutá­ciókhoz vezetnek. Amennyiben a mutációk sorozata olyan változásokat okoz, hogy azok a sejt túlélését ugyan nem befolyásolják, de károsíthatják a fiziológiás kontrollmechanizmusokat, és a mutáns sejt függetlenedik a környezetétől, karcinogenezisről beszélünk. A géntoxikológia és a kar­cinogenezis folyamata nem azonos, de szorosan összefügg egymással.

A BRCA1-2 mutációt hordozó emlőrákok esetén az olaparib kezelés hatékonyabb, mint a standard kemoterápia.

AZ ÉV ELŐRELÉPÉSE: A RÁK IMMUNTERÁPIÁJA 

Bár a beszámolóban szereplő újabb eredmények mindegyike figyelemre méltó, a rákgyógyászatot egyik sem alakította át olyan mértékben, mint az immunterápia fejlődése, mely kiérdemelte ezzel az Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság (ASCO) „az év előrelépése” értékelését. Az immunterápia elve egyszerű: felszabadítani az immunrendszert a gátló tényezők hatása alól, hogy az megtámadhassa a daganatot. Mégis évtizedek kutatómunkája volt szükséges a tényleges terápiás eredményt hozó kezelésmódok kifejlesztéséhez. Az utóbbi évtizedben felgyorsultak az események; néhány rövid év alatt a kutatók és a hatóságok több különböző immunterápiás stratégiát is a laborasztaltól a betegágyig juttattak.

Az egyre több fiatal emlőrákos nőnél végzett BRCA mutációs vizsgálatok eredményei azt mutatják, hogy a genetikai szűrést minden emlőrákos beteg számára elérhetővé kellene tenni.

Az emlőrák túlélőinek egyes csoportjai esetén fokozott a leukaemia kialakulásának kockázata az emlőrák kemoterápiája és sugárkezelése után − számolt be a Cancer című lap.

A praemenopausalis BRCA-mutáció-hordozóknál szóba jövő beavatkozások mérlegelésekor a kockázatcsökkentő műtét előnyeit a sebészetileg indukált menopausa következményeivel szemben kell mérlegelni. Az intervallum-salpingectomia logikus választás lehet a kockázat csökkentésére, miközben a petefészkek funkcióját megőrizzük.